染色体异常是胎儿最常见的异常。胎儿染色体异常的发生率约为活产的1:180,其中1/3为常染色体异常,1/3为性染色体异常,另外1/3为染色体易位畸形及其它少见异常。此外染色体异常是引起胎儿死亡的最主要原因,约占早孕期流产的60%
 
  哪些孕妇容易生产染色体异常胎儿
 
  由于获取染色体的羊水、胎盘绒毛及脐带血过程有引起流产风险,所以只有唐氏筛查、无创DNA有较高风险或具有高危因素的孕妇会采取以下方法。
 
  以下就是染色体异常的高危因素:


 
  一、高龄孕妇:年龄35岁或以上的孕妇,胎儿染色体异常的几率比年轻孕妇明显增加。其中最常见的是21-三体综合征。
 
  二、以往有染色体异常妊娠史或发生过自然流产史:以往怀过染色体异常胎儿,再次妊娠胎儿染色体异常的机会是1%-2%。
 
  三、夫妇中有染色体异常者:其胎儿部分或全部出现染色体异常。比如47,XXX的孕妇,其胎儿一定和母体一样多出一条X染色体。夫妇之一是染色体平衡易位,其胎儿染色体异常的机会是5.5%~11.6%。
 
  四、母体血生化测定异常:这些测定包括绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇、妊娠相关蛋白等。即是目前的唐氏筛查等的检查内容。
 
  五、产前超声异常:比如颈部透明层(NT)增加、各种胎儿畸形都可能伴随有染色体异常,比如左右心室强光点、肠管回声增强、肾盂分离等